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XERODERMA PIGMENTOSO

Xeroderma pigmentosum

XERODERMA PIGMENTOSUM

Autor: Nelson Guimarães Proença

Inserida em: 28/05/2021


 

 

Patients with xeroderma pigmentosum are clinically a heterogeneous group with a wide variability in clinical features both between and within XP complementation groups. The clinical manifestation, severity of disease and age of onset are in part dependent on the cumulative UVR exposure, the complementation group and the precise nature of the pathogenic mutation. 

 

(Rook’s Textbook of Dermatology, Ninth Edition, 2016).


 

CASO 1

 

Uma mulher de 55 anos, japonesa, foi examinada em 1999. Informava que desde pequena, quando tinha três anos de idade, começou a ter “problemas de pele”, agravados com a exposição ao sol. A partir dos 50 anos o quadro se agravou e houve aparecimento de sucessivos cânceres de pele. Em 1996 foi operada no Japão de quatro destes cânceres, com restauração cutânea por meio de enxertos. Foi-lhe recomendado que fizesse “follow up”. Tendo mudado sua residência para o Brasil, compareceu à consulta para fazer esta revisão. Indagada sobre a ocorrência de sasos familiares, afirma que não há, inclusive que tem cinco filhos perfeitamente normais.

 

Ao exame dermatológico o que se vê é um quadro universal, muito mais intenso nas áreas de exposição à luz solar. A pele é intensamente seca e salpicada de lesões pigmentares (efélides). Várias lesões estavam presentes, na face e no tronco, fortemente suspeitas de pré cancerose (queratoses actínicas em transformação), ou já de carcinoma basocelular ou de carcinoma espinocelular.

 

Acompanhamos esta paciente por somente um ano, durante o qual foram retirados 10 carcinomas basocelulares (sempre comprovados pelo exame anátomo-patológico), tratados por eletrofulguração e curetagem. Também realizada a crioterapia (nitrogênio líquido) em inúmeras queratoses pré-cancerosas.

 









 

CASO 2

 

Um jovem de 21 anos, cor branca, foi encaminhado pelo médico do trabalho para diagnóstico e orientação. O paciente informava que foi admitido no emprego de bancário, aos 18 anos, mas logo após sua admissão teve um carcinoma de lábio, que foi operado.

Desde então está afastado do trabalho, por ter apresentado alterações da pele, principalmente da face. São suas palavras: “retirei vários cânceres basocelulares e espinocelulares, na face e no pescoço, nestes três anos”.

Ao exame dermatológico foi constatada uma pele extremamente xerósica, com alterações nas áreas expostas à luz: face, pescoço/nuca, alto do tórax, membros superiores. Além da xerodermia, distúrbios pigmentares estavam presentes (efélides e lentigos), telangiectasias, áreas de queratose. Os lábios também estavam alterados (leucoplasias).

 





 

Ao exame dermatológico foi constatada uma pele extremamente xerósica, com alterações nas áreas expostas à luz: face, pescoço/nuca, alto do tórax, membros superiores. Além da xerodermia, distúrbios pigmentares estavam presentes (efélides e lentigos), telangiectasias, áreas de queratose. Os lábios também estavam alterados (leucoplasias).

 



Comentários

 

A descrição original foi feita pelos celebrados professores Hebra e Kaposi (1874 e 1872), e a denominação que propuseram persistiu até hoje na literatura médica.

Xeroderma pigmentoso é doença autossômica recessiva, extremamente rara. Surge um caso, isolado, em família que não tem nenhum outro caso, semelhante. Os pacientes tem absoluta falta de resistência à exposição solar, resultando desta fotossensibilidade o envelhecimento precoce, alterações pigmentares, ocorrência de numerosos cânceres de pele.

Ocorre em todas as raças, foi descrita de modo mais frequente em japoneses, em comparação a europeus. Estudos feitos desde os anos 60 e 70 mostraram que o defeito básico está na incapacidade de reparar os danos causados pelos raios luminosos ultravioleta: não ocorre a reparação do DNA lesado pela radiação solar.

Não é preciso fazermos aqui a descrição do quadro clínico cutâneo, as fotos que apresentamos falam por si. Mas é importante destacar que são também múltiplas, acentuadas e graves, as alterações oculares. Os cânceres de pele resultantes da exposição ao sol são frequentes e múltiplos.

O tratamento é preventivo (fotoproteção) e o acompanhamento é por todo a vida (tratando precocemente cada novo câncer de pele).

 


Palavras-chave: Xeroderma pigmentoso

Key Words: Xeroderma pigmentosum

Nomina Dermatologica: Xeroderma pigmentosum